Maximiliano y Moisés, de 6 años, son unos mellizos que viven con una condición especial. A ellos se les diagnosticó Hipercolesterolemia Familiar Homocigota (HFH), una enfermedad rara potencialmente mortal, de la que se habla hoy en el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

La HFH es un trastorno poco frecuente que se manifiesta con niveles muy altos de colesterol y triglicéridos que, de no ser tratados, ponen en riesgo la vida de los pacientes. Uno de ellos registró un colesterol de 1,219 mg y, el otro, de 1,116 mg; cuando lo máximo debe ser 200 mg.

Ellos residen en Albania (La Guajira), junto a sus padres (Carlos y Karen) y hermano (Joan), que han visto su evolución, pese al diagnóstico que enfrentan. El primer indicio de que algo no estaba bien fue la aparición de unas verrugas del mismo color de la piel cerca al ojo y en los pliegues de codos y rodillas. Esto es conocido como xantomas.

Los niños pasaron por citas de dermatología, genetistas y especialistas de otras áreas que valoraron sus características, viajaron a otras ciudades. Fue algo largo y tortuoso que debieron enfrentar como familia.

Estos mellizos cuentan hoy con un tratamiento que les ayuda a disminuir, en 20 veces, el riesgo de desarrollar enfermedades del corazón y accidentes cerebrovasculares. No la tienen fácil, porque viven con algunas restricciones. Deben evitar comer dulces, que no son buenos para su condición; y siguen en controles, con la compañía y apoyo de sus progenitores.

Fundamentación genética

Las enfermedades denominadas raras, como esta, reciben este nombre porque afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población en general; lo que ocasiona desconocimiento y baja experiencia en su atención.

Es de considerar que estas son patologías debilitantes a largo plazo y que, en su mayoría, aparecen en la infancia, son genéticas, discapacitantes y pueden poner en riesgo la vida de quienes conviven con ellas.

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Carlos Estrada Serrato, médico y cirujano con maestría en genética humana, indica que aproximadamente el 72% de las enfermedades raras son de origen genético, por lo que resulta importante involucrar el asesoramiento profesional en esta área.

Eso permite entender el tipo de herencia y el riesgo de recurrencia que supone la enfermedad; así como el reconocimiento de las alternativas disponibles para disminuir o eliminar este riesgo y elegir una estrategia de manejo apropiada.

Estrada menciona que en las enfermedades raras se siguen presentando desafíos significativos, entre ellos, el retraso en el diagnóstico temprano, las restricciones en el acceso a los servicios de salud, los determinantes sociales, las barreras en la consulta especializada, el desconocimiento de las enfermedades por parte del cuerpo médico, la carencia de centros de atención integral y de redes de prestación de servicios y la deficiente búsqueda activa de casos.

Pese a todo esto, advierte una evolución en el campo de la genética que ha permitido el desarrollo de terapias avanzadas como estrategia terapéutica para la prevención, diagnóstico y manejo de ciertas patologías.

Conmemoración

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora los 28 de febrero (o el 29 cuando el año es bisiesto). Las actividades que se realizan en esta fecha, se hacen con la intención de dar a conocer las realidades de los pacientes, en pro de ayudarlos con sus diagnósticos.

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En cifras

Se estima que, en Colombia, hay de 160 a 300 casos de Hipercolesterolemia Familiar Homocigota (HFH), siendo su prevalencia a nivel mundial de 1 en 160 mil a 300 mil personas, según Carlos Estrada Serrato.

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