Un equipo científico logró avanzar en la comprensión y las claves del trastorno bipolar, gracias a un exhaustivo estudio genético con más de 158 mil individuos, que identifica 298 regiones genéticas asociadas con la enfermedad.

Detrás de esta investigación está el Consorcio de Psiquiatría Genómica, una red internacional de investigadores a la que pertenece el científico Claudio Toma, del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad Autónoma de Madrid.

Este proyecto logró avances fundamentales en la comprensión de esta enfermedad, que afecta a cerca de 50 millones de personas y es una de las principales causas de discapacidad a nivel mundial.

El nuevo trabajo, que supone, según el CSIC, el mayor estudio genético de este trastorno, se publica en la revista Nature. Este representa un paso clave hacia la comprensión de las bases biológicas y genéticas de la enfermedad, lo que podría abrir la puerta a futuros tratamientos personalizados y mejores estrategias de diagnóstico.

A pesar de su alta heredabilidad (60-80 %), gran parte de los factores genéticos que originan el trastorno bipolar siguen siendo desconocidos.

Este ambicioso estudio analizó a más de 158 mil individuos con trastorno bipolar y 2,8 millones de controles, incluyendo poblaciones europeas, asiáticas, afroamericanas y latinas.

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Regiones genéticas y el trastorno

Según Toma, el análisis permitió identificar 298 regiones genéticas asociadas con el trastorno, cuadruplicando los descubrimientos de estudios anteriores. Encontraron asociaciones genéticas específicas en poblaciones asiáticas orientales, lo que abre nuevas perspectivas para comprender cómo varía el trastorno bipolar entre diferentes grupos étnicos.

Asimismo, se han identificado diferencias genéticas entre los subtipos de esta condición: el tipo I, caracterizado por episodios maníacos graves, muestra mayor relación genética con la esquizofrenia.

Mientras que el tipo II, asociado a episodios depresivos frecuentes y menor manía, comparte mayor similitud genética con la depresión mayor y el TDAH (trastorno de déficit de atención con hiperactividad).

Un avance notable fue la identificación de 36 genes directamente implicados en la biología del trastorno bipolar, describe el CSIC.

Algunos presentan variantes raras que alteran gravemente las proteínas de los individuos afectados, subrayando cómo estas variantes genéticas comunes y raras convergen en el desarrollo de la enfermedad.

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La bipolaridad, desde lo orgánico

El estudio también vinculó señales genéticas con tipos específicos de células cerebrales, como las interneuronas GABAérgicas y las neuronas espinosas medianas y "sorprendentemente" con células fuera del sistema nervioso central, como las del intestino y el páncreas.

Estos hallazgos amplían la perspectiva biológica del trastorno bipolar, sugiriendo que otros órganos aparte del cerebro podrían desempeñar un papel relevante en su desarrollo, resume el CSIC. 

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